大理同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在大理等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在大理，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (7条，均分4.7)
在万核做的这个HRD检测，主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过，感觉万核这边流程更顺畅，顾问讲解也特别耐心，没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快，里面的内容解释得比别家更详细，尤其是HRDscore那部分，医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多，但体验确实好一些，希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持，助力临床决策。您的肯定对我们至关重要，我们会持续优化服务流程，为每一位用户提供可靠的专业服务。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
乳腺癌术后复查，医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心，知道我术后行动不便，主动建议了快递上门取样的方式，还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒，很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体，定期复查，祝您康复顺利！
报告出来后有电话解读服务，不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况，然后结合报告，解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择，还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时，非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可！
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
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